Estudios Genómicos

El genoma se define como el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la información genética que posee un organismo viviente. Los organismos diploides como lo seres humanos poseen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.  El genoma humano, está constituido por 23 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). La genómica por su parte es la ciencia que estudia los genomas, así pues dentro de su aplicaciones podemos mencionar, el estudio de enfermedades génicas bien sean aquellas en las que se ve afectada un sólo gen (monogénicas) o las que están producidas por la afectación de un conjunto de genes (poligénicas). Sin embargo, los estudios genómicos no se restringen únicamente a aquellos relacionados con la detención de enfermedades, al conocer el genoma de un individuo es posible  evaluarlos efectos del ambiente sobre sus genes así como el de algunos fármacos desarrollándose tratamientos específicos para cada individuo. Fertilab ofrece una variedad de estudios genómicos reconocidos en laboratorios internacionales; el análisis del ADN en muchas ocasiones es la única forma que tenemos para diagnosticar enfermedades con mayor precisión por lo que su aplicación de forma oportuna nos permitiría confirmar o descarta una condición genética ayudando a identificar los mejores tratamientos disponibles en el mercado.

El examen genético o estudio genómico permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, el cual también puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.

Fertilab brinda distintos estudios genómicos en reconocidos laboratorios internacionales.
 

Es un test para conocer el sexo del bebé a partir de una muestra de sangre materna.

La metodología utilizada se basa en la detección de la presencia de ADN fetal proveniente del  cromosoma Y en el plasma sanguíneo de la madre. Para ello se recurre a la aplicación de técnicas de biología molecular que permite detectar la presencia de pequeñas cantidades de ADN fetal en etapas tempranas del embarazo.

No se recomienda realizar el análisis antes de la séptima semana de gestación. Es importante informar si el embarazo es múltiple o si lo fue en algún momento del embarazo.

Se debe informar si la paciente ha sido sometida a trasplantes o transfusiones de sangre. Es necesario un ayuno de 4 hs.

Nena o Varón tiene un porcentaje de certeza de los resultados informados de aproximadamente 99%.

Nena o Varón es un desarrollo de ATGen Diagnóstica. www.atgen.com.uy

Otros estudios genómicos

Para aquellos casos en que la prevalencia de la patología que se desea estudiar es escasa, o que el análisis requiera de equipamiento técnico de alta complejidad, disponemos del servicio de laboratorios de prestigio en Minnesota, Estados Unidos, con envíos de muestras en forma semanal y resultados en aproximadamente siete días.